Shortcast: Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency
MP3•Epizód kép
Manage episode 426078865 series 3001064
A tartalmat a JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease biztosítja. Az összes podcast-tartalmat, beleértve az epizódokat, grafikákat és podcast-leírásokat, közvetlenül a JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease vagy a podcast platform partnere tölti fel és biztosítja. Ha úgy gondolja, hogy valaki az Ön engedélye nélkül használja fel a szerzői joggal védett művét, kövesse az itt leírt folyamatot https://hu.player.fm/legal.
In the latest shortcast, Inez Bosnyak describes a case of ALG1-CDG presenting without an abnormal isoelectric focusing pattern. Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency Inez Bosnyak, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12415
…
continue reading
189 epizódok