))
Shortcast: A case of hyperlysinemia identified by urine newborn screening
Manage episode 392285141 series 3001064
A tartalmat a JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease biztosítja. Az összes podcast-tartalmat, beleértve az epizódokat, grafikákat és podcast-leírásokat, közvetlenül a JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease vagy a podcast platform partnere tölti fel és biztosítja. Ha úgy gondolja, hogy valaki az Ön engedélye nélkül használja fel a szerzői joggal védett művét, kövesse az itt leírt folyamatot https://hu.player.fm/legal.
Dr Sander Houten discusses a child with hyperlysinemia diagnosed via newborn screening and whether this reflects a disease or just a metabolic perturbation. This distinction is relevant as inducing this state may be a treatment option in GA1 or pyridoxine dependent epilepsy. A case of hyperlysinemia identified by urine newborn screening Mehdi Yeganeh, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12399
…
continue reading
185 epizódok
Megosztás
