))
BH4 in tyrosine hydroxylase deficiency
Manage episode 406612505 series 3001064
A tartalmat a JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease biztosítja. Az összes podcast-tartalmat, beleértve az epizódokat, grafikákat és podcast-leírásokat, közvetlenül a JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease vagy a podcast platform partnere tölti fel és biztosítja. Ha úgy gondolja, hogy valaki az Ön engedélye nélkül használja fel a szerzői joggal védett művét, kövesse az itt leírt folyamatot https://hu.player.fm/legal.
Listener feedback link: https://form.jotform.com/240459204544050 Kunwar Jung-KC and Alba Tristán-Noguero discuss tyrosine hydroxylase deficiency and explain how the tyrosine hyodroxylase cofactor, BH4, has shown early therapeutic potential in human neurons and a knock-in mouse model. Tetrahydrobiopterin (BH4) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock-in mouse model Kunwar Jung-KC, Alba Tristán-Noguero, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12702
…
continue reading
189 epizódok
Megosztás
